SAS – что это и почему тот кто разводит собак должен знать об этом.. - Заболевания сердца - Здоровье и уход за больными собаками. - Library

CAC – что это и почему тот кто разводит собак должен знать об этом..
Denise Mankin, DVM

Последнее время многие заводчики заинтересовались информацией об относительно новой проблеме, которая приобретает сегодня всё большее значение при разведении:
САС или субаортальный стеноз.
Cубаортальный стеноз - редкая форма наследственной гипертрофической кардиомиопатии, в основном затрагивающей межжелудочковую перегородку. Последняя вместе с передней створкой митрального клапана создаёт препятствие выбросу крови из левого желудочка (ЛЖ).
Субаортальный стеноз является вторым по распространению пороком сердца у собак и определяется как форма наследственной гипертрофической кардиомиопатии, в основном затрагивающей межжелудочковую перегородку. Последняя вместе с передней створкой митрального клапана создаёт препятствие выбросу крови из левого желудочка (ЛЖ). «непроходимость оттока левого желудочка, которая различается по тяжести от волокнистого гребня до волокнисто- мускульного туннеля», и располагается под аортальным клапаном. Это повреждение вызывает турбулентность крови, когда она проходит аортальный клапан, и создаёт шумы в сердце у большинства собак.
Порок возникает в послеродовом периоде в отличие от других врождённых или наследственных болезней. Самый ранний возраст при котором он диагностируется у ньюфаундлендов 3 или 4 недели, что делает неправильным мнение, что САС –является врожденным заболеванием.
Субаортальный стеноз прогрессирует по мере взросления, шумы в сердце могут быть обнаружены в возрасте 6-8 недель или в неопасных случаях прогрессировать до 3-4 лет.

Большая часть нашей информации о CAC, включая способ наследования, получена из изучения поголовья ньюфаундлендов. Информация об этом заболевании у ньюфаундлендов полностью идентична клиническим данным, полученным в результате наблюдения за породами с САС, такими как ротвейлеры и золотистые ретриверы. Способ передачи, обнаруженный при изучении разведения ньюфаундлендов, показывает наличие аутосомно-доминантного типа наследования с неполной пенетрантностью из-за изменяющихся генных факторов. Это усложняет способ передачи признака и создает более сложную проблему уменьшения этого дефекта в популяции собак.

Чтобы помочь понять сложную генетику CAC, представляем краткий генетический пример.
Генетика Менделя описывает простой генетический признак как пару генов («генотип», а отдельный ген называется «аллель») который диктует физическую экспрессию гена. Расположение гена называется «локус». Физическое выражение генной пары часто можно наблюдать. Те признаки, которые мы видим, чувствуем и слышим, называются – «фенотипы». То что мы видим как фенотип, возможно, не совсем точно указывает на лежащие под ним гены, которые собака переносит как признак, «генотип» и это объясняет почему мы иногда видим наследуемый признак в помёте нормальных родителей. Имея доминантное выражение гена, мы видим фенотипическое проявление доминантного аллеля, не зависимо от того, что содержит другой аллель в паре. Если мы видим рецессивное выражение гена, то оба аллеля в паре должны быть рецессивного типа, и тогда мы наблюдаем видимый признак, как генотип. Иногда существует иерархия аллельных типов с относительно доминантной/рецессивной «лестницей».

Из-за того, что признак доминантного гена имеет изменяемое выражение, понятно, что эта изменчивость может быть связана с проявлением нескольких генов, которые существуют в каждом локусе. Часто считают, что изменчивость возникает из-за генов со сложной структурой, которые меняют выражение основного доминантного гена (или небольшого числа доминантных генов), имеющих кумулятивный эффект. Хотя это не проявляется напрямую при САС, но чем серьёзнее дефект, тем сильнее кумулятивный эффект. Не зависимо от тяжести случая, любое животное подверженное САС может воспроизвести степень тяжести в своём потомстве из-за доминантной генетики заболевания

Субаортальный стеноз у ньюфаундлендов различают по степени на основании патологоанатомического вскрытия:
Степень 1 самая мягкая форма с небольшими белыми узелками в районе под аортальным клапаном;
Степень 2 средняя форма с белыми узелками с волокнистым гребнем, который частично окружает выходной проток,
Степень 3 самая тяжёлая форма с фиброзной связкой, окружающей весь выходной проток сразу под аортальным клапаном, что может вызывать изменения в митральном клапане.

Даже небольшие повреждения создают самые серьёзные проблемы для заводчиков. В то время как 95% всех кардиологических дефектов вызывает шумы в сердце, повреждения
1 степени не всегда вызывают изменения в токе крови, которые могут вызвать клинически
диагностируемые шумы в сердце. Во время изучения ньюфаундлендов было обнаружено, что прослушивание стетоскопом, *катетеризация, и УЗИ, т. е. самые современные методы исследования, не помогли обнаружить некоторые, если не большинство, мягких форм у заболевших собак с такой точностью, как патологоанатомическое исследование.
Повреждения 2 степени часто ассоциируются с мягкими шумами в сердце и минимальными изменениями в градиенте давления аортного клапана.
Повреждения 3 степени обычно ассоциируются с более серьёзными клиническими признаками, включая от умеренных до сильных шумов, непереносимость нагрузок, обмороки, паралич сердца и внезапную смерть. Важность этих клинических данных ясна – в то время как генетическая конструкция склонности к САС, которая может быть представлена в собаке является невидимой. Реальное обнаружение САС становится трудным при мягких случаях, а точный диагноз истинного переносчика зависит только от патологоанатомического исследования.

Лечение САС также практически бесполезно. При мягких формах терапия обычно не назначается, так как у собак нет никаких симптомов, и они могут жить полной и продуктивной жизнью. Единственным исключением могли бы быть профилактические
антибиотики от потенциальных бактериальных проблем, таких как лечение зубов, хирургия, раны, для устранения риска возникновения эндокардита, вызывающего повреждение клапанов и потенциально ухудшающего всю клиническую картину.
При САС средней и тяжёлой степени терапия ограничивается лекарствами, снижающими клинические симптомы, связанные с параличом сердца, но эффект этой терапии минимален, и у многих собак развивается острая сердечная аритмия, а в результате ишемия сердца и внезапная смерть.
Итак, что должны пытаться делать заводчики, чтобы снизить частоту возникновения САС?
Во-первых, мы должны осознать ограниченность современной диагностики в распознавании мягких форм, но также понять, что животные с самыми тяжёлыми формами будут выявлены с помощью всесторонней программы **скрининга. Внедрение такой программы скрининга и точная диагностика шумов в сердце в купе с генетической консультацией даст снижение частоты возникновения этого дефекта в нескольких поколениях. Эта программа включает скрининг всей линии потомства, оставление только тех, кто не имеет этого дефекта, исключение родителей, которые произвели дефектное потомство. Доктор Дон Паттерсон описывает такую программу для заводчиков, работающих над снижением частоты САС.
__________________________
Консервативная программа по скринингу собак для снижения частоты САС

1) В большинстве случаев дискретные субаортальные повреждения вызывают шумы, поэтому разумно использовать прослушивание как основной метод скрининга. Некоторые самые незначительные дефекты будут не обнаружены, но их невозможно обнаружить и ультразвуком и ***доплерографией.
2) Так как повреждение развивается после родов, скрининг не следует начинать раньше 6-8 недельного возраста. Щенки с шумами должны быть обследованы более чёткими методами, чтобы поставить диагноз. САС средней тяжести и тяжёлый может быть диагностирован в этом возрасте. Мягкие формы могут быть не определены.
3) Щенков с низким уровнем шумов и без других признаков сердечных заболеваний нужно обследовать повторно в возрасте 12-14 недель. Если шум исчез, щенка можно считать чистым от клинически серьёзных сердечных заболеваний. Однако, если есть родственники с САС, разумно не использовать таких животных для разведения или использовать только если их потомство прошло тщательный скрининг на наличие сердечных заболеваний. Рекомендуется прекратить разведение собак, если они производят потомство с подтверждённым САС.
4) Щенки с низким уровнем шумов, который сохраняется после 12 недель, должны быть осмотрены повторно с помощью более точных методов, чтобы определить точный диагноз. Использование кардиографии, кардио-катетеризации или ангиокардиографии, позволит снизить число ошибок. Щенки, у которых есть постоянные шумы, связанные с субаортальным стенозом, но нет симптомов врождённого порока сердца, после дальнейшего обследования могут быть признаны лишёнными клинически значительного поражения, но даже незначительным поражением нельзя пренебрегать. Таких животных нельзя использовать для разведения. Если от них получено потомство, его нужно тщательно обследовать на предмет выявления врождённых заболеваний сердца и прекратить дальнейшее использование, если родились больные щенки.

Ортопедический Фонд Животных(OFA) недавно открыл добровольную открытую регистрацию с выдачей сертификатов по проверке сердец на наличие врождённых кардиологических заболеваний. Фонд рекомендует прослушивание в 12 месяцев или старше предпочтительно специалистом кардиологом или врачом, который прошёл обучение в области врождённых заболеваний сердца. Взнос в Фонд 15$ и не требуется плата при повторном получении сертификата в более позднем возрасте. Оценка собак моложе 12 месяцев также возможна, и Фонд выдаёт временный сертификат за 10$. При диагностировании САС рекомендуется проводить повторную проверку производителей, по крайней мере, в возрасте 1, 3, 4 и 6 лет из-за позднего выявления шумов характерных для этого дефекта. Также настоятельно рекомендуется сообщать в Фонд о собаках с врождёнными пороками сердца для собрания полных данных, что поможет определению способов наследовании этого заболевания внутри породы. Это также поможет тем, кто уже выявил САС в своей линии и позволит им найти чистые линии.

* Катетеризация сердца. Введение в полости сердца через периферические вены и артерии специальных катетеров. Применяют для диагностики сложных пороков сердца, уточнения показаний и противопоказаний к хирургическому лечению ряда заболеваний сердца, сосудов и легких, для выявления и оценки сердечной, коронарной и легочной недостаточности.
** Скрининг — это методический подход, который используется с целью выявления определенного заболевания (группы заболеваний) или факторов, способствующих развитию данного заболевания (фактора риска). Для проведения скрининга проводится так называемое скринирующее обследование, т. е. тестирование.
*** Допплерография - является незаменимым исследованием в диагностике поражений артерий всех органов: сердца, головного мозга, нижних конечностей и др
http://home.europa.com/~dshecklr/SAS.html
Перевод: М.Атаманюк -Глебова

National Breed ClubNewfoundland

National Breed Club
Newfoundland