КАК РАЗВОДИТЬ БОЛЕЕ ЗДОРОВЫХ СОБАК

Введение

Большинству из вас, несомненно, известно, что окрас и определенные заболевания, такие как прогрессирующая атрофия сетчатки (ПАС), являются наследственными, то есть передаются от одного или обоих родителей. Однако, вы можете спросить, каким образом признак, которого нет в родословной матери, вдруг появляется в помете от Чемпиона Джейкоба Хагелсберга. Унаследован он или просто случайно появился? Конечно, Джейк так активно используется, что если бы проблема исходила от него, это бы уже заметили.

Насколько же велика роль генетики в здоровье, общем состоянии и темпераменте?

Вероятно, вы захотите знать, какие же точно признаки наследуются; но как только разговор заходит о «частичном доминировании» или «экспрессивности», у вас стекленеет взор. Целью данной статьи является объяснение некоторых основ наследования и того, как использовать эти знания для разведения более здоровых собак, но при этом не запутывать вас сложной специальной терминологией.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

Какие черты (или признаки) наследуются?

Ответ – почти все, от темперамента до размера и окраса, а также наследственные болезни типа прогрессирующей атрофии сетчатки (ПАС). Инфекционные заболевания не являются наследственными, однако, предрасположенность к ним в большей или меньшей степени может быть генетически обусловлена.

Распространенность проявления определенной черты или признака зависит от двух факторов: генетики и среды. Понятие «генетика» относится к закодированной информации (инструкциям), контролирующей все биологические процессы, происходящие внутри клеток всех живых организмов. Эти закодированные инструкции отвечают не только за поддержание постоянства вида (или породы), но и за множество различий между отдельными особями одного вида или породы.

Среда также оказывает свое влияние на формирование различий между особями. Относительное влияние генетики и среды различно для разных признаков. Некоторые признаки, такие, как окрас, весьма незначительно подвержены влиянию среды. Для других, таких, как темперамент, влияние среды гораздо значительнее. Для обозначения степени общей возможной вариативности признака, который является наследственным, генетики используют термин наследуемость. Однако, если генетические различия не являются основной причиной вариативности, то наследуемость признака установить трудно, и она может быть различна у разных пород. Поэтому, я не могу сказать вам, что наследуемость размера, например, (или любого другого признака) составляет 70%.

Прежде, чем перейти к более подробному обсуждению генетики, я бы хотел вкратце остановиться на том, что подразумевается под «средой» в данном контексте. Для щенка первая среда, с которой он сталкивается, это утроба матери. Хорошо ли она питается, здорова ли она, не испытывает ли стресс? Сколько ей лет? Первый ли это у нее помет? Сколько щенков в помете? Когда щенок рождается, он сталкивается с новой средой, в которой он должен бороться за пищу и внимание. Величина помета по-прежнему имеет значение. Сколько пищи получает щенок? Сколько внимания уделяет ему мать, заводчик, и в дальнейшем владелец? Здорова ли и безопасна его среда? Есть ли в ней другие собаки, с которыми он контактирует? Ответы на эти вопросы и определяют, отчасти, среду щенка.

Гены…

Ген часто называют основной единицей наследственности. Ген несет информацию одного единственного шага всего биологического процесса; но большинство биологических процессов, даже те, которые могут показаться простыми, состоят, как минимум, из нескольких шагов. Таким образом, следует понимать, что признак определяется не одним геном, а наоборот, множество генов определяют один единственный признак.

Хорошим примером может служить окрас. У некоторых пород, таких как пудель и борзая, окрасы очень разнообразны, поэтому неудивительно, что они являются результатом действия целого ряда генов.

Одни гены отвечают за различно окрашенные пигменты, другие – за распределение пигментов как в пределах одного волоса, так и по всему телу. (У других пород может быть только один окрас. При этом у них те же самые гены, но только одна аллель из каждого).

У всех животных насчитываются тысячи генов, но они не беспорядочно плавают в клетках. Чтобы деление и воспроизводство клетки было более управляемым, гены физически связаны с другими генами и образуют хромосомы. Большинство «высших» животных имеют два набора хромосом: один набор – от матери, второй – от отца. Чтобы количество наборов не увеличивалось постоянно от поколения к поколению, сперма и яйцеклетки получают только по одному набору. Однако, механизмы, обеспечивающие этот процесс, не могут сказать, какие хромосомы получены от матери, а какие - от отца. Поэтому набор, который передается определенной яйцеклетке или сперматозоиду, является смешанным. Число возможностей зависит от числа хромосом. Поскольку у собак набор состоит из 39 хромосом, количество возможных комбинаций переваливает за миллиард! Поэтому возможность получения двух однопометников с абсолютно одинаковой комбинацией хромосом крайне мала. (Кстати, у волков тоже 39 хромосом в наборе, и они могут вязаться с домашними собаками, а вот у лис только 19 хромосом, и они с домашними собаками не вяжутся).

Одна из 39 хромосом несет гены, которые определяют пол. У млекопитающих хромосомы, несущие «женские» гены, обозначаются Х, а хромосомы, несущие «мужские» гены, - Y. Животное с двумя Х хромосомами будет женского пола, а с хромосомой Х и хромосомой Y – мужского. (Животное с двумя Y хромосомами столкнется с серьезными проблемами!) На этих же хромосомах находятся и другие гены, не определяющие пол, но связанные с полом.

… и аллели

Большинство генов правильно выполняют свои функции, но некоторые гены изменяются под воздействием радиации (естественной или вызванной деятельностью человека), определенных химических препаратов или даже по воле случая при делении клетки. Ген можно рассматривать как небольшую программу. В программе существует множество мест, где возможно появление ошибки (мутации). Последствия многих таких «ошибок» одинаковы: программа перестает работать. Некоторые «ошибки» могут изменить работу программы, а некоторые могут вообще никак не повлиять на программу. Поскольку в последнем случае нет никакого видимого влияния, то нет необходимости беспокоиться об этом. Однако, все они, независимо от степени их проявления, изменяют информацию программы таким образом, что, строго говоря, каждая из них является отдельной версией этой программы. В генетике каждая версия называется аллелью. Технически, разные версии, даже если они имеют одинаковый эффект, являются разными аллелями; но нас, в общем, беспокоят только те, которые имеют разный эффект, и мы просто рассматриваем те, которые имеют одинаковый эффект, как одинаковые.

Хотя потенциально существует большое количество аллелей для каждого гена, наиболее распространенными являются те, которые полностью нарушают функцию. Таким образом, для многих генов мы находим лишь нормальные аллели, часто называемые «дикими» и «нефункциональными» (нулевыми) аллелями. Для некоторых генов существуют аллели, которые функционируют частично или ненормально. Однако, независимо от того, сколько аллелей имеется в популяции, особь может нести только две – одну от отца и одну – от матери. Если обе аллели одинаковы, особь называется гомозиготной по данному гену. Если эти аллели разные, то особь гетерозиготна.

Называние генов

Существуют правила называния генов – к сожалению, не все генетики пользуются одной и той же системой. Система, которой я буду пользоваться в данной статье, довольно распространенная, но не универсальная.

Ген называется по первой обнаруженной мутантной аллели. Например, у фруктовой мушки (дрозофилы), которая обычно имеет красновато-коричневые глаза, мутант с белыми глазами был обнаружен много лет назад. Следовательно, определенный ген, в котором произошла эта мутация, называется «белым» и обозначается буквой «б». Мутантная аллель обозначается буквой «б» (обратите внимание, что «б» выделена курсивом), а дикая аллель обозначается «б+». Другая мутация, обнаруженная позже, характеризовалась светлыми желтовато-коричневыми глазами и называлась «эозин». Однако, это аллель одного и того же гена и, поэтому, ей не присваивается другая буква, а она обозначается «б ». (При такой системе заглавные буквы используются для обозначения доминантных мутантных аллелей).

Другая система, с которой вы можете встретиться, очень похожа на описанную, за исключением того, что мы не используем «+» для обозначения «дикой» аллели. Это может привести к некоторой путанице. Например, серый окрас шерсти не считается нормальным («диким») окрасом у пуделей. Однако, поскольку он доминантен, ему присваивается символ «С», в то время как «дикая» аллель обозначается «с».

Называние генов может быть эксцентричным. Разбавленный ген ведет к осветлению основного окраса и, соответственно, обозначается «Р». Второй ген обладает таким же эффектом и называется «О» (по окрасу). Однако, наиболее известная мутантная аллель этого гена приводит к альбинизму, и этот ген следовало бы называть «А», но это обозначение уже используется для агути.

Доминантность

Если две аллели определенного гена, имеющиеся у особи, неодинаковы, будет ли одна из них доминировать? Поскольку мутантные аллели часто приводят к потере функции (нулевые аллели), особь, несущая только одну такую аллель, будет также иметь и нормальную («дикую») аллель того же гена, и эта единственная нормальная копия часто будет вполне достаточной для обеспечения нормальной функции. По аналогии, давайте представим, что мы строим кирпичную стену, но один из двух наших обычных поставщиков бастует. До тех пор, пока второй поставщик будет в состоянии поставлять нам достаточное количество кирпича, мы сможет продолжать строительство стены. Генетики называют такое явление, когда один ген может обеспечивать нормальную функцию, обычно поддерживаемую двумя генами, доминантностью. Нормальная аллель доминантна по отношению к ненормальной. (Другими словами, ненормальная аллель рецессивна по отношению к нормальной).

Когда говорят, что генетическую ненормальность несет особь или линия, то имеют в виду, что присутствует мутантный ген, но он рецессивен. До тех пор, пока у нас не будут разработаны утонченные анализы на сами гены, мы не сможем сказать, просто глядя на носителя, что он чем-то отличается от особи с двумя нормальными копиями гена. К сожалению, в силу отсутствия таких анализов невозможно определить носителя, и он неизбежно передаст мутантную аллель кому-то из своих потомков. Каждая особь, будь то человек, мышь или пудель, несет несколько таких темных секретов в своем генетическом наборе. Однако, у всех нас тысячи разных генов для множества различных функций, и поскольку такие аномалии встречаются редко, вероятность того, что две неродственные особи, несущие одинаковую аномалию, встретятся (и скрестятся) очень мала.

Иногда особи лишь с одной нормальной аллелью имеют «промежуточный» фенотип. (Например, у басенджи, несущей одну аллель, отвечающую за дефицит pyruvate кинеза, средняя продолжительность жизни красных кровяных телец составляет 12 дней, это среднее значение между 16 днями жизни у нормальных особей и 6.5 днями у особей с двумя аномальными аллелями. Такое явление часто описывается как частичная доминантность, хотя в данном случае правильнее говорить об отсутствии доминантности.

Продолжая аналогию со строительством кирпичной стены: что, если единственной поставки кирпича недостаточно? Дело кончится тем, что построенная стена будет ниже (или короче). Имеет ли это значение? Это зависит от того, для чего предназначалась эта стена, и, возможно, от негенетических факторов. Результат может быть разным даже у двух особей, построивших одинаковые стены. (Низкая стена сможет удержать небольшой поток воды, но не потоп!) Если существует возможность того, что у особи, несущей только одну копию аномальной аллели, проявится аномальный фенотип, то эту аллель следует считать доминантной. Тот факт, что она не всегда ведет себя таким образом, называется проникаемостью.

Третья возможность заключается в том, что один из поставщиков поставляет нам нестандартные кирпичи. Не замечая этого, мы продолжаем строить стену, но она падает. Можно сказать, что нестандартные кирпичи доминантны. Прогресс в понимании некоторых доминантных наследственных заболеваний у людей позволяет считать такую аналогию оправданной. Доминантным мутациям обычно подвержены белки, являющиеся компонентами более крупных макромолекулярных комплексов. Эти мутации приводят к тому, что измененные белки неправильно взаимодействуют с другими компонентами, что ведет к нарушению функции всего комплекса. Однако, некоторые доминантные мутации, несомненно, оказывают свое действие, механизм которого еще не изучен.

Доминантные мутации могут сохраняться в популяции, если проблемы, которые они вызывают, незначительны, не всегда выражены (см. ниже) или проявляются в более поздний период жизни, после того, как особь с такой мутацией уже успела размножиться.

Выраженность и проникаемость

Для заводчика уяснение наследования признака, контролируемого несколькими генами и подверженного влиянию среды, может превратиться в сплошной кошмар. Предположим, например, что вы пытаетесь разводить абрикосовых пуделей, но вместо одного оттенка у вас в пометах всегда рождаются щенки с оттенками от светло- до темно-абрикосовых. Вы можете винить в этом вариативную выраженность, и это вполне удобно, поскольку вы можете сказать, что не знаете, какие еще гены или внешние факторы играют роль в определении окраса.

Одним из классических примеров этого у собак является вариативная выраженность пегой пятнистости у биглей, описанная Литтлом в 1957 г. У всех собак была одна и та же аллель «П », но при этом окрас варьировался от черно-подпалого с белыми пальцами до белого с несколькими черными пятнами.

Проникаемость – это аналогичный удобный термин (эвфемизм). Если вы больше, чем на 99% уверены, что Фидо несет аллель шестипалости (потому что оба его родителя и все его родные братья и сестры имели шесть пальцев), но у Фидо нормальные пять пальцев, вы объясняете это неполной проникаемостью, пытаясь при этом выглядеть авторитетно и надеясь, что вам не зададут дополнительных вопросов. (На самом деле, возможно, правильнее было бы сказать, что признак не всегда выражен, и тем самым избежать неловкости).

Разница между выраженностью и проникаемостью состоит в том, что в первом случае признак выражен в разной степени, а во втором – он может быть выражен, а может и не быть выражен, несмотря на то, что по генетическому набору (генотипу) животного он должен быть выражен.

Половая обусловленность

У собак, как и большинства животных, пол определяется генетически, но не одним единственным геном. Одна из 39 пар хромосом используется специально для определения пола. Необычной особенностью этой системы является то, что женская Х-хромосома выглядит совсем не так, как мужская Y-хромосома, хотя они и считаются парой и называются половыми хромосомами. (Остальные 38 называются аутосомами). Как всем известно, женские особи имеют две Х-хромосомы, а мужские – одну хромосому Х и одну Y. В сперме самца количество Х и Y хромосом одинаково. Поскольку самка производит яйцеклетки, несущие только Х-хромосомы, то должно рождаться равное количество сук (ХХ) и кобелей (ХY) в помете. Конечно, случай играет главную роль, и в пометах далеко не всегда бывает соотношение 1:1.

Мутации, несомненно, происходят и в генах, которые контролируют развитие и функцию яичников, яичек и других репродуктивных органов, но лишь немногие из них были описаны, вероятно, по той причине, что нарушение нормального репродуктивного процесса приводит к бесплодию.Однако, в половых хромосомах обнаружены также гены, никак не связанные с определением пола. Гены, найденные в Х-хромосоме, не имеют аналогов в Y-хромосоме. В результате этого у самцов имеется лишь одна копия этих генов. (Поскольку термины «гомозиготный» и «гетерозиготный» применяются только при наличии двух копий, данное явление получило особое название: гемизиготный.)

Когда мутации происходят в этих связанных с Х-хромосомами генах, механизм передачи мутантного фенотипа отличается от механизма его передачи в аутосомальных генах. Если самка несет такой признак, он у нее не будет выражен (поскольку является рецессивным), но она передаст этот признак половине своих сыновей, и поскольку они не получат Х-хромосом от своего отца, то, независимо от его генотипа, у половины из них этот признак будет выражен. Половина дочерей будет носителями, но поскольку эти признаки рецессивны, они у них не будут выражены. Если эта проблема не отражается на выживании и воспроизводстве, самец с этим признаком передаст этот ген своему потомству, но только дочерям, поскольку сыновьям достанется его Y-хромосома, у которой нет копии этого гена.

У людей яркими примерами половой обусловленности являются дальтонизм (зеленый-красный) и гемофилия. Мне не удалось найти примеры у собак. Болезнь фон Виллебранда, форма гемофилии, не то же самое, что обусловленная Х-хромосомой гемофилия у людей, и она наследуется по нормальной аутосомальной схеме.

Существуют также признаки, на которые влияет пол, что означает, что их выраженность зависит от пола особи. Однако это не означает, что этот ген связан с полом. Примером этого у людей может служить облысение. На выраженность гена влияют гормональные уровни, и для проявления облысения у мужчины достаточно лишь одной копии аллели облысения, в то время как для женщины необходимы две копии. В результате, такой признак ведет себя как доминантный у мужских особей, и как рецессивный – у женских. Хотя у половины сыновей самки-носителя такой признак проявится, гетерозиготный самец тоже передаст этот признак половине своих сыновей.

Таким образом, любой признак, который проявляется чаще у самцов, чем у самок, можно считать связанным с полом или подверженным влиянию пола. Если он передается от отца или матери половине сыновей, то он скорее всего подвержен влиянию пола. Если он перескакивает через поколение и достается от деда внуку, то это скорее всего связанный с полом признак.

Определение механизма наследования

Предположим, у вас родился помет, в котором несколько щенков менее здоровые, чем остальные. Предположим, что через несколько недель становится очевидно, что они медленнее растут и не такие энергичные. Что вы делаете? Конечно, первый шаг – это показать их ветеринару.

Не вдаваясь в подробности (поскольку это гипотетический пример), давайте предположим, что после соответствующих анализов, ветеринар делает заключение, что у них дырка в сердечной перегородке, в результате чего происходит смешивание обогащенной кислородом и не обогащенной кислородом крови. Отставив в сторону размышления об их усыплении, остается вопрос: что послужило причиной данной проблемы? Было ли это просто нарушение развития, состояние, спровоцированное средой, или это наследственное? (Я намеренно выбрал такое состояние, которое может возникнуть по любой из названных причин).

Если такой признак имеется только у одного щенка, и если эта проблема не возникала раньше в родственных пометах, и если она редко встречается в породе, то скорее всего это нарушение развития. Тем не менее, проанализировав проблемы со здоровьем, особенно те, которые могут быть генетически обусловленными, второй помет от той же самой пары производителей может быть гарантирован от таких проблем.

С другой стороны, если все или большинство щенков в помете имеют данный признак, что следует искать причину во внешней среде, которая могла нарушить нормальный процесс развития. Большинство генетических аномалий являются рецессивными и, при нормальных условиях, у родителей они не проявятся (т.е. гомозиготные). Таким образом, если проблема генетическая, то, скорее всего, родители фенотипически нормальные носители (т.е. гетерозиготные), и можно ожидать, что у четверти потомства этот признак проявится.

Хотя и следует иметь в виду пропорцию пораженных щенков в помете, однако, если их часть значительно меньше или больше одной четвертой, – это не является гарантией того, что проблема не генетическая. Даже у собак очень крупных пород могут рождаться пометы всего по 8 щенков или около того, и следовательно, можно ожидать, что всего два будут поражены. Один или три пораженных щенках нельзя считать нетипичным, и даже если в помете вообще нет пораженных щенков, это нельзя считать поводом для беспечности. У вас может не быть ни одного пораженного щенка в одном помете, зато в следующем их окажется четыре!

Доминантные мутации, оказывая очень большое влияние на здоровье, в большинстве случаев приводят к смерти еще до достижения животным репродуктивного возраста. Существуют, однако, исключения, такие как болезнь Хантингтона у людей. Любое поздно проявляющееся генетическое заболевание, будь оно доминантным или рецессивным, представляет собой потенциальную проблему. Что касается доминантных заболеваний, то с ними можно хотя бы дождаться, пока потомство достигнет того возраста, когда эта проблема обычно проявляется, и тогда можно выбрать для разведения непораженных животных с относительной уверенностью, что они не являются скрытыми носителями. Например, если наследуемое состояние развивается в 6 или 7 лет, вы может повременить с вязкой собаки до 3-4 лет, и потом не вязать ее потомство до тех пор, пока родителям не исполнится 7 или 8 лет.

Для доминантной мутации, которая достаточно редка, большинство скрещиваний происходит между гетерозиготной пораженной особью (Аа) и нормальной (аа). Следует ожидать, что половина потомства будет Аа. Если оба родителя Аа, то четверть потомства будет аа (нормальные) и три четверти – Аа или АА. Иногда потомство АА бывает более тяжело поражено или даже умирает до рождения.

Осуществление необходимых скрещиваний для установления схемы наследования может оказаться дорогостоящим и занять много времени, плюс к этому следует добавить безрадостную перспективу усыпления больных щенков и раздачу остальных. Следовательно, пробные вязки осуществляются редко в том масштабе, чтобы этого было достаточно для осуществления статистического анализа. (Единственным существенным исключением является монументальное исследование Бернса по «куриной слепоте» у аляскинских маламутов.)

Альтернативой пробным вязкам может служить ретроспективный анализ родословных пораженных животных. Поскольку для статистики необходимо несколько родственных животных, пораженных в нескольких поколениях, то проблема становится весьма распространенной. Точность такого анализа напрямую зависит от количества родственников, по которым существуют данные – это довольно веский аргумент в пользу открытого обмена информацией между владельцами, заводчиками, ветеринарами и учеными.

СХЕМЫ РАЗВЕДЕНИЯ

Заводчики часто говорят об инбридинге и ауткроссинге, как о единственной возможности, причем с негативными комментариями к последнему. Существуют, однако, и другие возможности, и я давно уже являюсь сторонником подобранного скрещивания. Это не просто теоретическая концепция, которая не работает на практике; я знаю несколько заводчиков, которые придерживаются этой практики и добились неплохих результатов. В данном описании я постараюсь объяснить, чем хороша эта идея, но сначала следует разобраться с терминологией.

Случайное скрещивание

Хотя случайное скрещивание – далеко не самая распространенная форма разведения, понимание того, что за ним стоит, весьма существенно. Случайное скрещивание означает буквально то, что звучит в названии: партнеры выбираются безотносительно сходства или родства. (Если популяция в какой-то степени заинбридирована, то случайно выбранные партнеры могут оказаться родственными).

Случайное скрещивание представляет собой одно из предположений, на которые опирается формула Харди-Вайнберга, позволяющая вычислить частоту гетерозиготных носителей из частоты особей в популяции, у которых выражен некоторый рецессивный признак. Поскольку инбридинг среди чистокровных собак и в других небольших популяциях снижает частоту появления гетерозигот, эти оценки могут оказаться выше, чем в действительности.

Инбридинг и лайнбридинг

Инбридинг представляет собой практику разведения, когда вяжутся животные, являющиеся родственниками (т.е. имеют одного или нескольких общих предков). Степень инбридинга может иметь значение от 0 до 1, называемое коэффициентом инбридинга (4), где 0 означает, что у животных нет общих предков. Поскольку количество предков потенциально удваивается с каждым поколением, на которое вы возвращаетесь в родословной, вы рано или поздно приходите к тому месту, даже в очень большой популяции, где просто недостаточно предков. Таким образом, все популяции в какой-то степени заинбридированы. Следовательно, полноценный ауткросс (термин, обычно означающий скрещивание двух «неродственных» животных) не совсем возможен внутри породы, и он обычно неправильно используется для обозначения скрещивания двух животных с разными фенотипами.

В популяции с ограниченным количеством ее основателей максимальное количество предков – эффективный размер популяции – достигается в некоем прошлом поколении. Это количество зависит от различных факторов, таких как общий размер популяции, расстояния, на которые особи перемещаются в течение своей жизни, и существуют ли табу на инбридинг или иные механизмы, снижающие вероятность близкородственных скрещиваний.

Инбридинг сам по себе не ведет к изменению частотности аллели, но увеличивает долю гомозигот. Таким образом, в отсутствии других способов, инбридинг приводит к более высокой доле гомозиготных особей по нежелательным генам, и они будут исключены из разведения естественным отбором (если не доживут до репродуктивного возраста) или человеком.

Лайнбридинг – это термин, означающий определенный тип инбридинга, который часто фокусируется на одном предке, который считался исключительным. Особенно если это кобель, то этот исключительный предок может быть дедом и прадедом в одной родословной не один раз. Комбинации «отец-дочь», «мать-сын» и некоторые другие также приводят к диспропорциональному количеству генов, идущих от одного единственного предка. Этот тип тесного инбридинга менее распространен. (В противоположность этому, вязки родных братьев и сестер или племянников и племянниц между собой удваиваются поровну на двух предков.)

В результате нескольких распространенных схем скрещивания большинство чистокровных домашних животных оказывается заинбридированным в большей степени, чем им это необходимо. Одна из причин в том, что у некоторых заводчиков небольшое количество животных, и они вяжут их только внутри их собственной группы. Вторая причина в том, что многие заводчики считают, что выдающихся животных можно получить путем инбридинга – удваивая желательные аллели и избегая каким-то образом нежелательные. Даже если вы скажете, что это авантюра, такие заводчики ответят вам, что они просто помогают естественному отбору.

Кроме традиционного близкородственного инбридинга существует еще одна схема, обладающая примерно таким же эффектом, а именно феномен популярного производителя (обычно чрезмерное использование широко разрекламированного чемпиона). На самом деле, многие, кто вяжут с таким кобелем, искренне верят, что делают хорошее дело, поскольку увеличивают частоту появления генов, сделавших его чемпионом. Однако, они не всегда осознают, что они увеличивают частоту всех генов, которые несет это животное: хороших, плохих или невидимых; и что чемпионы, как и любые другие животные, несут некоторые нежелательные рецессивные аллели, замаскированные «дикими» аллелями. Результатом феномена популярного производителя является то, что почти все представители породы несут в себе немного от Джейка Хагелберга, и любой нежелательный признак, который несет Джейк, перестанет быть редким. И тогда поиск безопасного, неродственного партнера может оказаться тщетным.

Если бы мы жили в таком мире, где все гены следовали бы простому правилу, что только хорошие аллели могут быть доминантными, а плохие аллели – рецессивными, то инбридинг мог бы быть эффективным инструментом улучшения породы, при условии, что плохие аллели были бы редкими. (См. генетическую нагрузку (5)).

К сожалению, генетики обнаружили, что существуют аллели, которые можно назвать слабыми или «бледными». (Это обычно такие, которые сохраняют часть своей нормальной функции.) Предположим, у нас «мутантная» аллель, потерявшая лишь ј своей нормальной функции. Во многих случаях при этом не будет никакого видимого эффекта. Если вы произвели особь гомозиготную по этой аллели, вы даже этого не заметите. Теперь представьте, что такая же судьба постигла несколько генов в процессе инбридинга. Постепенно вы получите особь, у которая будет значительно меньше соответствовать задуманному, чем та, которая несет нормальные аллеи для всех (или большинства) этих генов. Нет никакой волшебной формулы возврата того, что вы потеряли. Вам придется начать сначала.

(Иногда мутантные аллели приводят к еще более значительной потере функции, но остаются нераспознанными при нормальных условиях. Ярким примером служит болезнь фон Виллебранда у доберманов.)

Пожалуй единственным видом животных, которые традиционно характеризуются высокой степенью инбридинга, являются лабораторные мыши и крысы. В случае с ними исследователи начинают одновременно разводить несколько линий в ожидании, что большинство из них погибнет или будет испытывать значительную инбридинговую депрессию, что означает, что они будут меньшего размера, будут производить меньше потомства, будут больше подвержены болезням, и у них будет меньше средняя продолжительность жизни. Собаки ничем не отличаются. Если вы можете начать такую программу с достаточным количеством линий, то лишь немногие из них смогут пройти сквозь горлышко генетической бутылки, сохранив при этом приемлемо хорошее здоровье. Однако, у заводчиков собак не бывает достаточно ресурсов, чтобы начать одновременно несколько десятков линий.

Если этого недостаточно, чтобы остановить вас, задумайтесь вот о чем. В течение последних 25 лет ученые исследовали генетические отклонения в естественных популяциях, изучая не столько фенотип, сколько непосредственно ДНК или протеины. Они обнаружили, что многие особи, которых трудно выделить по фенотипу, имеют, тем не менее, значительные отличия в генотипе. Это было большой неожиданностью, поскольку ожидалось, что те аллели, которые снижают функцию пусть даже маргинально, должны, с течением времени, отбраковываться в реальном мире.

Это открытие привело к теории нейтральных изоаллелей и концепции, что гетерозиготность может быть и неплоха сама по себе. Нейтральные изоаллели производят протеины, которые отличаются, но функционируют также хорошо при нормальных условиях. В сочетании они могут функционировать даже лучше. Проведите аналогию с футбольным матчем, в котором у каждой команде разрешено иметь двух вратарей. В одной команде играют однояйцевые близнецы, которые прекрасно закрывают центр, а во второй – братья-близнецы, один из которых лучше закрывает справа, а второй – слева. При прочих равных условиях, какая команда выиграет?

Нельзя сказать, что это всеми признанная теория, но сегодня трудно найти зообиолога, занятого сохранением исчезающего вида, который бы не назвал поддержание максимального генетического разнообразия одной из своих основных задач. Они ставят знак равенства между инбридинговой депрессией и потерей гетерозиготности.

Скрещивание подбором

Скрещивание подбором – это скрещивание особей с похожим фенотипом. Это нормальная практика, до некоторой степени, для людей и некоторых других видов. Хотя фенотип является совместным продуктом генотипа и среды, наиболее вероятно, что такие особи будут нести одинаковые аллели для генов, определяющих морфологию. Если мы говорим об устройстве, которое является изначально правильным со структурной точки зрения, гены, вовлеченные в этот процесс, будут подвергаться естественному отбору в течение тысячелетий и, весьма вероятно, будут доминантными. Основные признаки, по которым одна порода отличается от другой, вероятно, будут закреплены на заре формирования породы. («Закреплены» означает, что существует только одна аллель настоящего в популяции. Если аллель только одна, вопрос доминантности не возникает до тех пор, пока вы не начинаете смешивать породы.)

Следовательно, когда вы смотрите на собаку, вы смотрите на ее гены. Если ее устройство (или в конкретном случае, темперамент, интеллект или что-то еще) дефективно, то скорей всего перед вами собака или порода, гомозиготная по одной или нескольким рецессивным аллелям, от которых вы, вероятно, хотели бы избавиться. Если это собака, а не порода, то вы можете просто не вязать ее или подобрать партнера, который исправит проблему. Если это порода, то единственное решение – это добавить генов из другой породы. (Это будет полноценный ауткросс!)

Скрещивание животных, которые несут доминантные желательные аллели для большинства своих генов, даст щенков, которые в большинстве своем будут тоже нести эти гены. Даже если родители не гомозиготны по всем этим желательным аллелям, вы все равно получите довольно много соответствующих ожиданиям щенков. Что более важно, если гетерозиготные по определенным генам животные обладают лучшим здоровьем, то скрещивание подбором в большей степени сохранит гетерозиготность, чем инбридинг. Однако, в отличие от инбридинга, скрещивание подбором не увеличивает риска того, что родители несут скрытые рецессивные мутации. Как бы нам ни хотелось избавиться от нежелательных рецессивных генов, у всех они есть. Попытка найти «безупречную собаку» без видимых или скрытых недостатков подобна игре в лотерею. В ней может быть большой выигрыш, но он бывает крайне редко.

Чем больше вы стараетесь перекрыть недостатки одной собаки достоинствами другой, тем меньше общего будет у этих собак. Если после этого результаты окажутся неудовлетворительными, виновато в этом будет не скрещивание подбором, поскольку то, что вы делаете, уже называется не так.

Возможные риски

Некоторые признаки, которые заводчики считают желательными, могут быть результатом гомозиготности по рецессивной аллели по гену А или гену В. Очевидно, что скрещивание ААbb c aaBB даст потомство AaBb, у которого этот признак не будет выражен. (Однако, кроме некоторых генов, влияющих на окрас шерсти, я не могу припомнить других примеров.)

Если вы не очень утруждаете себя глубоким изучением родословных, то можете получить двух животных с одинаковым фенотипом, полученным от общего предка. Независимо от того, инбридируете ли вы намеренно или ненамеренно, последствия будут одинаковы. Решение здесь очень простое: проверяйте наследственность.

Поскольку скрещивание подбором предполагает селекцию (к счастью, вы вяжете между собой лучших, а не худших), вы лишаете некоторых собак возможности передать свои гены следующему поколению. Это, возможно, самый незначительный риск, и он не допускает того, что вы сделаете что-нибудь не то. Большинство может возразить, что это то же самое, что делает природа – исключает наименее соответствующих стандарту. А что если некоторые из этих «не самых лучших» являются единственными носителями лучшей аллели по определенному гену? Хорошее идет рука об руку с плохим!

Это риск «небольшого количества». Чем больше популяция, тем меньше вероятность того, что лишь немногие особи несут важные аллели. Однако, полезно знать, где кроется отличие. Знает ли кто-нибудь из вас, какие из имеющихся собак, наиболее вероятно несут гены определенного основателя?

ПРИРОДА ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ

Многие склонны навешивать ярлык «генетической болезни» любой проблеме, которая кажется унаследованной. Однако, хотя существуют признанные генетические болезни, есть еще и целый ряд проблем, имеющих наследуемый компонент, но фундаментально другую природу. Чтобы эффективно решать любую генетическую проблему, необходимо понимать связь между генами (генотипом) и фенотипом. Во многих случаях этого понимания не хватает. В данной статье я бы хотел описать некоторые различия, чтобы дать возможность заводчикам и владельцам лучше понять, с чем они имеют дело.

Врожденные ошибки обмена веществ: подлинно «генетические болезни»

Первая четко описанная связь между генотипом и нарушениями метаболизма была установлена сэром Арчибальдом Гарродом, английским терапевтом. В 1901 году он установил, что наследственное заболевание алкаптонурия развивается в результате невозможности метаболизировать определенные аминокислоты, что приводит к накоплению гомогентизной (тирозиновой?) кислоты. Частично это вещество накапливается в коже и суставах (в последнем случае развивается артрит). Остальная его часть попадает в мочу, делая ее черной. Гаррод предположил, что нарушение метаболизма вызывается нехваткой определенного фермента, хотя это и не было подтверждено до тех пор, пока этот фермент (гомогентизная кислотная оксидаза?) не был описан в 1958 году.

Со времен Гаррода было открыто много других наследственных болезней, связанных с нарушением обмена веществ. С некоторыми из них можно справиться при помощи строгой диеты, с другими – нельзя. Особенно неприятным заболеванием такого типа является болезнь Тея-Закса, в которой участвует фермент, необходимый для липидного обмена. Особи, гомозиготные по дефициту этого фермента, накапливают в нервной системе вещество, называемое ганглиозид. Они выглядят нормальными при рождении, но постепенно теряют моторную функцию и умирают примерно в возрасте трех лет. Лечение не разработано.

В большинстве из таких состояний присутствуют мутации, которые ведут к производству нефункционального фермента или фермента, который полностью отсутствует. У гетерозигот единственная хорошая копия этого гена, в общем, способна производить достаточно фермента для поддержания нормальной работы. Однако, в некоторых случаях носителям, также как и пораженным особям, следует быть осторожными с диетой, или у них могут наблюдаться не такие яркие фенотипические проявления. Примерами наследственных метаболических болезней у собак является дефицит фосфофруктокиназы у кокеров и спрингер-спаниелей и дефицит pyruvate киназы у басенджи.

Не все мутации касаются метаболических механизмов. В некоторых мутациях участвуют протеины, являющиеся строительным материалом клеток и тканей. В других мутациях затрагиваются гены, контролирующие правильную последовательность в процессе развития. Они могут привести к таким проблемам, как дефекты сердечной перегородки или неспособности почки эмбриона развиться во взрослую форму. Тем не менее, все они могут вполне законно считаться генетическими болезнями, поскольку существует прямая связь между единственным мутантным геном и определенной проблемой.

Заболевания, связанные с конституцией (сложением): результат неестественного отбора

Такие проблемы, как дисплазия тазобедренного сустава и вздутие живота (расширение желудка – заворот кишок), совершенно очевидно несут за собой генетический фактор, а также зависят от внешнего фактора и, возможно, фактора поведения (который также может быть отчасти генетически обусловлен). Вздутие живота не является «наследственным заболеванием» в той же степени, в какой таковыми являются обменные и другие нарушения, описанные выше, и непохоже, что один единственный ген отвечает за вздутие живота. Можно сравнить приступ вздутия живота с тяжелым случаем несварения у человека. Некоторые люди более склонны к таким приступам, чем остальные, и в этом вполне может присутствовать наследственный компонент, но также участвуют и другие факторы. Исследования этой патологии у людей показываю, что диета, образ жизни и конституция также участвуют в развитии данного состояния.

Оставив в стороне вопрос о роли генетики в поведении, результаты исследований показывают, что вероятность заворота кишок возрастает в зависимости от размера собаки и соотношения глубины и ширины грудной полости. Это не генетическое заболевание, а проблема конституции (сложения) животного. Конечно, общая конституция, в конечном счете, определяется генами, но не единственным геном. Возможно, десятки и сотни генов определяют форму и размер головы, корпуса и конечностей. Там, где есть генетическая вариативность, можно выбирать для более крупных, более мелких, более узких, более широких и т.д. Если собаководы в целом решили, что более высокие, узкие большие пудели выглядят более «рафинированно», то все больше именно таких пуделей стали использовать для разведения, и вся популяция приобрела такое сложение, с которым собаки более склонны к завороту кишок.

(Эта проблема касается не только пуделей. Существует много других крупных пород, у которых заворот кишок встречается еще чаще).

Когда возникает вопрос устранения этой проблемы, теоретически, решение выглядит просто. Мы перестаем вязать собак со сложением, предполагающим склонность к завороту кишок, и возвращаемся к чуть более мелким большим пуделям с не такой глубокой и узкой грудной полостью. Некоторым это может показаться шагом назад, но мы должны решить для себя, чем пожертвовать.

Я не исключаю возможность того, что две собаки с идентичным сложением могут иметь один или более генов, определяющих большую склонность одного из животных к завороту кишок. Если бы мы могли распознать эти гены, мы бы смогли несколько сократить случаи заворота кишок и при этом сохранить желаемую «рафинированность».

Хотя мне могут возразить, что нет ничего плохого (кроме склонности к завороту кишок) в том, что порода стремится к высоким, узким пуделям, но отбор по сложению, которое не является функционально здоровым, это верный путь к катастрофе. Дикие собаки не движутся неуклюже. Любое такое животное устраняется естественным отбором. За тысячи лет эволюции опорно-двигательная система среднего волка нашла наиболее эффективную комбинацию. Поскольку генетический фонд очень разнообразен, всегда существует возможность такой случайной комбинации генов, при которой животное сможет двигаться быстрее и эффективнее. Но существует такая же возможность появления менее эффективной комбинации, но она не будет поддержана естественным отбором.

В искуственном мире выставочных собак можно изолировать особь от естественного отбора и поддерживать конституционные крайности, если заводчик или люди в целом считают, что такое сложение выглядит привлекательнее или просто по-другому. Две такие собаки с экстремальным сложением, если их повязать, могут дать нечто еще более экстремальное и популярное. Однако, изменения в одном компоненте должны сопровождаться изменениями в других компонентах, иначе результат, со структурной точки зрения, может привести к стрессу, на который эти компоненты не рассчитаны. В результате, эти компоненты могут быть легко повреждены или деформированы еще на этапе роста щенка.

В таком случае мы имеем дело не с «плохими» генами, которые производят нефункциональный или дефективный продукт, а с с плохой комбинацией генов. Но если при «неестественном отборе» гены, необходимые для создания хороших комбинаций, намеренно исключаются, куда это приведет породу?

РАЗНООБРАЗИЕ И ЧИСТОКРОВНЫЕ СОБАКИ

Природа разнообразия

Подумайте о генах, как о рецепте. Они несут инструкции различным компонентам, участвующим в строительстве организма. Каждый рецепт определяет конкретный компонент, и разные особи могут нести разные версии одного рецепта. ( В терминологии генетики мы говорим, что они несут разные аллели определенного гена). Особи внутри популяции часто несут одинаковые или похожие рецепты, например, «шоколадный пирог» у пуделей, «лимонный пирог» у биглей или «белый пирог» у самоедов. Разные виды собак могут быть представлены в виде фруктового пирога. Когда речь идет о совершенно разных животных, например, лягушках и курицах, вы имеете дело с «гомологическими» рецептами, скажем, для пирогов или пудингов. Таким образом, среди млекопитающих больше разнообразия, чем среди плотоядных, среди плотоядных больше разнообразия, чем среди собачьих, среди собачьих больше, чем среди группы волков.

Организм несет в себе целый набор рецептов, и этот набор определяет организм. Большое разнообразие в возможных наборах рецептов является причиной большого разнообразия в животном и растительном мире. Чем ближе связаны две особи, тем больше сходства в их наборах. Количество комбинаций огромно, и в процессе эволюции набор рецептов, несомненно, многократно перемешивался. Комбинации, которые хорошо работали, выживали и преумножались. Те же, которые не отвечали требованиям, вымирали. Теоретически, можно приготовить ужин из шампанского с йоркширским пудингом, но они не совсем сочетаются. Со временем, обмен рецептами между животными, которые значительно различались по своим физическим и поведенческим характеристикам, стал трудным. Поэтому, разные группы стали ограничены в работе только с ограниченной частью всего возможного набора рецептов (6).

Одно определение вида состоит в том, что особи двух различных видов при скрещивании не могут произвести способный к воспроизводству гибрид. Однако, более современное определение говорит, что два вида изолированы географически, физиологически или поведенчески, так что они обычно не производят гибридов. Кроме того, они должны обладать значительно различающимися чертами, которые позволяли бы отличать из друг от друга. Домашняя собака, волк, койот и шакал могут скрещиваться друг с другом (с учетом ограничений по размеру) и производить жизнеспособных и способных к воспроизводству гибридов. Однако, они считаются различными видами (внутри рода собачьих), потому что они обычно живут в разных местах, ведут себя по-разному и могут рассматриваться отдельно. (Хотя недавно была попытка заменить Canis familiaris на подвид Canis lupus). Однако, шакал не повяжется с собакой, если только они не росли вместе с щенячьего возраста (предположительно, в силу приобретенных различий в поведении). Более того, никакие виды собачьих не могут производить гибридов с лисой. Но это не потому, что виды генетических рецептов значительно отличаются, а потому что у лис другое количество хромосом. (Другими словами, их рецепты составлены по другой, несовместимой системе, что-то вроде несовместимости DOS и Mac.)

Генетические рецепты при передаче могут модифицироваться. Многие модификации не дают заметных отличий или дают едва заметные. Некоторые могут улучшить рецепт, а некоторые – нет. Если мы делаем шоколадный пирог и забыли включить ключевой ингредиент или пекли его слишком долго или при неправильной температуре, то мы потерпим неудачу. (Если мы не поймем, что было неправильно в приготовлении, мы выбросим этот рецепт и попробуем новый). Мы можем даже осуществлять намеренные модификации в попытке получить более запоминающийся пирог. В популяции “шоколадного пирога” существует разнообразие рецептов, а значит, и пирогов.

Это, я бы сказал, хорошая вещь. Хотим ли мы всегда один и тот же шоколадный пирог? Конечно, мы устанем от него, но даже если и не устанем, то потеряем удовольствие от новизны. Если по какой-то непредвиденной причине все вдруг потеряют вкус к шоколадному пирогу, он, конечно, выйдет из употребления. Чтобы иметь потенциал для эволюции и адаптации, мы должны рисковать возможностью плохого. Такова “цена”.

В большой естественно размножающейся популяции мы придем к ряду версий (аллелей), некоторые из которых так незначительно отличаются, что мы этого никогда не заметим, некоторые заметно отличаются (но все еще функциональны), а некоторые не работают вообще. Устраните разнообразие, и мы потеряем потенциал для эволюции – и для сохранения неожиданных изменений. Чтобы иметь потенциал для эволюции и адаптации, мы должны рисковать возможностью плохого. Генетики называют эту цену "генетической нагрузкой”. (Эта “плохая” группа сохраняется в популяции, потому что каждая особь несет две копии каждого рецепта, и зачастую наличия всего одной “хорошей” копии бывает достаточно для нормальной функции). В большинстве популяций каждая особь несет часть нагрузки – от трех до пяти плохих рецептов из нескольких тысяч. Эта нагрузка так хорошо распределена, что если две особи сравнят свои наборы рецептов, у них не будет двух копий одного и того же плохого рецепта.

Потеря разнообразия

Предположим, мы начинаем новую популяцию всего лишь с 6-8 основателей. (Некоторые породы начинались с такого малого количества). Мы избавимся от сотен плохих рецептов, но оставшиеся десяток или два будут встречаться гораздо чаще. Более того, если есть несколько хороших или отличных рецептов, то вероятность потерять один из них из всего набора значительно возрастает, поскольку количество основателей уменьшается, и риск потери такого рецепта остается высоким до тех пор, пока размер эффективной популяции остается низким. Работа с небольшими количествами неизбежно уменьшает разнообразие просто потому, что особи не передают свои рецепты в равной степени следующему поколению, и некоторые рецепты случайно утрачиваются. Это приводит к внешне желаемому результату получения более воспроизводимого фенотипа, но за счет общего снижения качества, здоровья и продолжительности жизни.

Если бы заводчики могли распознавать рецепт каждой особи и выбирать только отличные, то в породах было бы очень мало особей, у которых бы не было генетических проблем. Однако, то, что мы видим (фенотип) является продуктом всех рецептов и, в большей части, мы не можем распознать рецепты особи. Более того, у нас нет возможности выбирать рецепты индивидуально. Когда мы выбираем животное для вязки, мы вынуждены принять полный набор. Даже в тех редких случаях, когда мы делаем анализ ДНК на плохой рецепт (аллель), мы не можем исправить или избирательно исключить его. Мы, таким образом, вынуждены работать с ним или исключить весь набор с риском потерять вместе с ним что-то отличное.

Общая практика, когда почти все бросаются вязать с популярным в настоящее время шоу-чемпионом, является, вероятно наиболее важным фактором уменьшения оставшегося разнообразия. Обратитесь к своей породе (ситуация в большинстве пород одинаковая). Можете вы назвать одного или нескольких кобелей, которые есть почти во всех родословных? Почти все считают, что им нравятся рецепты (укажите кличку) или, по крайней мере, его готовые продукты, и забывают о других рецептах, не задумываясь о последствиях. Через несколько поколений почти у всех будет значительная часть его рецептов, при этом не обязательно исключительных, а многие отличные альтернативы будет трудно найти.

Насколько ценна особь, которая появляется с некоторыми из утраченных рецептов и относительно немногими из «популярного» набора? Колеблемся ли мы из-за нескольких плохих рецептов в этом альтернативном наборе? Настолько ли мы привыкли иметь дело с более популярным набором, что потеряли зрительный образ «запоминающегося» шоколадного пирога?

Генетика популяции и заводчик

То, что часто называется менделевской генетикой, имеет дело с результатом специфический скрещиваний. Генетика популяции имеет дело с распределением аллелей в популяции и влияниями мутации, отбора, инбридинга и т.д. на это распределение. Как заводчик, вы являетесь практикующим генетиком. Знание менделевской генетики и генетики популяции является ключевым не только для вашего собственного успеха, но и для сохранения вашей породы.

Поскольку многие ранние генетики считали, что существует только две возможные альтернативы гена: «хорошие» аллели, которые функционирую нормально, и «плохие» аллели, которые не функционируют нормально; они не ожидали найти большого генетического разнообразия в популяции. Большинство особей считались гомозиготными по хорошей аллели для большинства генов.

Но с развитием современных биохимических и молекулярных инструментов генетики, изучающие популяции, обнаружили гораздо большую вариативность (разнообразие), чем ожидали. Существует ряд возможных причин этого, и даже специалисты не пришли к единому мнению относительно наиболее вероятной причины (причин). Однако, генетики также обнаружили, что популяции с недостатком генетического разнообразия часто страдают серьезными проблемами и подвержены большему риску от болезней и других изменений внешней среды. В заключение следует отметить, что генетическое разнообразие является желательным для здоровья и длительного сохранения популяции.

Являются ли чистокровные собаки генетически разнообразными? Некоторым этот вопрос может показаться противоречивым в терминологии. Само понятие создания породы с характеристиками, которые четко отличают ее от других пород, предполагает определенное ограничение разнообразия. Тем не менее, в рамках стандарта породы разнообразие должно быть возможно для генов, которые не затрагивают основные характеристики, отличающие одну породу от другой. Если в погоне за сохранением индивидуальности породы пренебрегают генами, связанными с общим структурным благополучием, хорошим здоровьем, интеллектом и темпераментом, возможно, такая порода долго не просуществует. Однако, до тех пор, пока эти существенные черты не игнорируются, я не вижу причины для того, чтобы отказать в существовании различным породам с разной внешностью и разными способностями.

Для генов, которые определяют индивидуальность породы, вариативность внутри породы более ограничена, чем внутри вида Canis familiaris в целом. Хитрость состоит в ограничении вариативности определяющих породу генов без ущерба для вариативности/разнообразия, необходимого для хорошего здоровья и долголетия породы. Во многих случаях этого не удалось достичь, и теперь мы расплачиваемся высоким процентом специфических наследственных заболеваний, повышенной склонностью к болезням, уменьшением количества щенков в пометах, сокращением продолжительности жизни, неспособностью естественного зачатия и т.д.

Почему это произошло – должны ли мы принимать это как неизбежное следствие создания породы? Я так не думаю.

Основные причины ограниченного генетического разнообразия следующие:

Многие породы начинались со слишком малого количества основателей или с основателей, которые уже являются родственными.

Регистры (племенные книги) для большинства пород закрыты; поэтому вы не можете добавить разнообразия извне существующей популяции.

Большинство способов избирательного разведения ведут к еще большему сокращению разнообразия. Кроме того, при выборе часто возникают ошибки, выбирают не того, кого следовало бы.

Даже если основатели были генетически достаточно разнообразны, почти никто не знает, как их генетический вклад распределился по современной популяции. Следовательно, в разведении не учитывается этот вклад, который может быть весьма значительным для общего здоровья и сохранения породы.

Значение для клубов по породам

Каждой породе необходима база данных со всеми способными к разведению животными и всеми их предками до самых основателей. Это задача клуба по породе. Но занимаются ли клубы на самом деле этой работой (за исключение редких пород)?

Такая база данных даст возможность заводчикам выяснить, какие особи наиболее вероятно несут гены от каждого основателя. На уровне отдельного заводчика это позволит ему/ей сделать грамотный, подкрепленный информацией выбор партнера. Не следует забывать и об измерениях, которые могут ребалансировать породу, чтобы оставшееся разнообразие было более равномерно распределено и, следовательно, был меньше риск потерь.

Сноски.

Термин «дикий» буквально означает тип, наиболее распространенный в дикой природе. У самоедов - это белый окрас. У пуделей – черный. Хотя мы обычно отождествляем «дикий» тип с «нормальным», и белый самоед, конечно, является нормальным для породы, самоеды, тем не менее, страдают генетическим дефицитом пигментации.

На самом деле, мы не должны говорить, что аллель функционирует ненормально. Аллель несет неправильную информацию. Следствием использования такой инфрмации является ненормальное функционирование некоторых процессов.

Агути – это вид пестро-коричневого окраса, который практически не встречается в большинстве пород собак. Генетики стараются сохранить постоянство в методике называния генов и не прибегают к использованию различных символов для разнличных видов животных, если эти гены имеют одинаковое действие.

Инбридинговые расчеты не основываются на возможности того, что аллель становится гомозиготной «случайно», хотя это тоже можно рассчитать, если известна частота, с которой эта аллель встречается во всей популяции. Почти все учебники по основам генетики объясняют, как провести такой расчет.

Я сталкивался с цифрой 2500 генетических заболеваний у человека, и примерно столько же насчитывается у Canis familiaris в целом. У человека подавляющее большинство таких заболеваний являются редкими (частота аллели <0.01, что означает менее 1 заболевшего из 1000). Однако, каждый несет 3-5 «летальных эквивалентов». Это его «генетическая нагрузка». Породы собак зачастую возникали из горстки основателей, вследствие чего мы столкнулись с парой десятков проблем, частота которых по меньшей мере в 10 раз выше, чем у человека. (Если бы у нас было 5 основателей, каждый из которых имел бы уникальный набор проблем в виде единственных рецессивных аллелей, то частота аллели каждой проблемы изначально составляла бы ~0.1, и заболевших было бы ~1%.)

Популяция считается генетически разнообразной, если значительная часть генов является полиморфной. Полиморфным называется ген, частота наиболее распространенной аллели которого составляет менее 0.95 (95%). Млекопитающие полиморфны примерно на 15%.

Ген, не являющийся полиморфным, называется «мономорфным», но это не предполагает только одну аллель. Большинство мономорфных генов имеют редкие аллели, частота встречаемости которых обычно составляет менее 0.005.

http://petrocrest.narod.ru/Genetics_for_breeders.htm

National Breed ClubNewfoundland