о цистинурии

доктор Paula Henthom and Urs Giger, Секция Медицинской Генетики, Университет Ветеринарии Штата Пенсильвания

Сystine - одна из многих аминокислот, которые являются стандартными блоками для белков. Аминокислоты - часть нормальной пищи и поглощаются через кишечник. Они свободно фильтруются в почках, но обычно повторно поглощаются (почти 100 %) специальными почечными транспортерами и, поэтому, не теряются. У собак или людей с cystinuria, почечный транспортер для cystine и некоторых других аминокислот дефектен, поэтому кристаллы и более поздние образования (камни) могут сформироваться в почках и пузыре. Эти образования могут привести к тяжелому заболеванию.

Cystinuria отмечена у людей и многих пород собак, но вероятно самая серьезная форма была обнаружена у Ньюфов.
У собак с Cystinuria клинические признаки могут проявиться с нескольких месяцев жизни до поздней старости. Собаки могут испытывать трудность в мочеиспускании, иметь мочу с оттенком крови, или могут быть неспособными опорожнить мочевой пузырь несмотря на многочисленные попытки.

Из-за мочеполовой анатомии мужчин, у кобелей мочеиспускание может стать полностью блокированным: пузырь чрезвычайно надувается и возникает опасность разрыва. Кроме того, сильное давление в мочевом пузыре, вызванное блокировкой, может привести к почечному отказу. Эти серьезные осложнения часто приводят к смерти, если животное не получает нужного лечения и интенсивной терапии. В некоторых случаях, камни в пузыре, почке или уретре, вероятно, придется удалить хирургическим путем. Специальные диеты и лечения могут быть полезными в предотвращении повторения образования камней.

Cystinuria наследуется как аутосомно-рециссивная черта у Ньюфов. Это означает, что больные собаки обоих полов имеют два мутантных (больных) гена. Их родители являются или клинически здоровыми, но один носитель (курьер), или также затронуты (cystinuric с двумя больными генами). Несмотря на аутосомно-рециссивный способ наследования, только кобели показывают типичные клинические признаки мочевой непроходимости. В то время как и кобели, и суки могут иметь cystinuria, у сук большая вероятность выведения камней через уретру.

Диагноз cystinuria может быть сделан при использовании теста пятна nitroprusside. Этот тест требует небольшого количества мочи. Кроме того, лаборатории могут также проанализировать выведенные или удаленные камни на cystine. Эти тесты очень надежны. Напротив, экспертиза ветеринаром мочи на кристаллы cystine не надежна, так как эти кристаллы не всегда присутствуют в моче. Эти тесты обнаруживают больных животных, но не обнаруживают курьеров. К счастью, тест на носительство cystinuria у Ньюфов теперь доступен. С помощью AKC Canine Health Foundation, мы идентифицировали молекулярный дефект у Ньюфаундлендов для развития теста на носительство.

Чтобы помочь заводчикам и любящим владельцам собак, мы предлагаем тест по моче, чтобы идентифицировать больных животных (18 $), а также тест на основе ДНК, по образцу крови или слюны, который показывает здоровых, курьеров, и больных собак (75 $). (В зависимости от вашей ситуации, недорогой тест мочи может быть достаточным.) Таким образом, у ньюфов курьеры, и здоровые собаки могут быть идентифицированы.

Хотя любая собака может быть проверена на cystinuria, мы особенно рекомендуем провести тесты следующим собакам:
• Собаки с подозрительными клиническими признаками, например, трудностью или неспособностью мочиться, кровью в моче, камнях в моче, пузыре, уретре или почках.
• Родственники известной больной собаки или собаки-курьера.
• Собаки, используемые для размножения.
Возможность сделать тест на cystinuria имеет много выгод:
• Диагноз можно поставить собакам с подозрительными признаками.
• Собаки с cystinuria могут получить соответствующую терапию.
• Больные собаки, так же как курьеры, могут быть исключены из программы разведения, таким образом предотвращая производство затронутых собак в будущем.
• Больные щенки не будут проданы новым владельцам, которые должны будут иметь дело со страданием и расходами на больную собаку.

Тест на Cystinuria доступен через Josephine Deubler (Генетическая Лаборатория Тестов в Университете Ветеринарии Штата Пенсильвания).

Инструкции и формы подачи могут быть получены от:
Dr. Urs Giger/Cystinuria
Veterinary Hospital University of Pennsylvania 3900 Delancey Street
Philadelphia, PA 19104-6010
Phone 215-898-3375
Fax 215-573-2162
Email penngen(dog)vet(dot)upenn(dot)edu

Вся информация будет сохранена строго конфиденциальной.

По вопросам относительно cystinuria можно обратиться по вышеупомянутому адресу

===========================================

поскольку это перевод, то последние строки в нашей стране не актуальны. но они были в статье, посему появились и тут