Перевод статьи итальянского ветеринарного врача Клаудио Бровида:
Цистинурии у собак породы Ньюфаундленд: хромосомная болезнь

Доктор Клаудио Бровида

Почки выполняют много функций. Производство мочи (раствора воды и неиспользованных отходов или даже токсичных веществ), безусловно, самая известная, но этими органами осуществляются и другие важные биохимические процессы. В частности, они задерживают полезные компоненты для обмена веществ в организме, потеря которых может привести к явлениям дефицита или даже реальным болезням.

Именно на основе этого принципа, вода и растворенные вещества, которые проходят через гломерулы, абсорбируются в более поздней части нефрона, в канальцах (тубуласах). Из всех этих веществ также и аминокислоты тщательно реабсорбируются в канальцах, так как они необходимы организму для обмена веществ и формирования белков.

Когда на уровне тубулосов механизмы транспортировки не работают, как надо, имеет место потеря некоторых аминокислот с мочей. В частности, одна из них, цистин, если выводится в большой концентрации, может вызвать серьезные проблемы, так как накапливаясь может привести к формированию агломератов, кристаллов или камней, локализованных в почках или мочевом пузыре, со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Камни, которые часто имеют внушительные размеры, накапливаются в мочевом пузыре и могут быть удалены с мочей суками, которые имеют короткий и широкий мочеиспускательный канал, в отличие от кобелей, что в связи с костью полового члена, имеют нерасширяемое сужение мочеиспускательного канала, где камни накапливаясь приводят к засорению мочевых путей и могут вызвать серьезные повреждения почек.

Этот дефект связан с аутосомным рецессивным геном, поэтому заболевание является наследственным и клинически проявляется только у гомозиготных особей, т.е. тех, кто получает аномальный ген от матери и отца, в то время как у других особей, получивших ген только от одного из родителей, носителей, сиптомы не возникают. Различные породы могут быть затронуты этим заболеванием: Такса, Бассет-хаунд, английский бульдог, чихуахуа, йоркширский терьер, ирландский терьер, ротвейлер и Ньюфаундленд.

Как диагностировать цистинурию?

Есть несколько уровней диагностики: когда наличие камней очевидно, диагноз ставится на основе анализа мочи, рентгена и УЗИ. Моча характеризуется кислой pH и могут, как правило, присутствовать кристаллы цистина.в их типичных образованиях в виде осадка: В настоящее время существуют еще более сложные тесты, чтобы выделить собак с цистинурией, то есть с двумя мутантными генами через конкретное изучение мочи (с нитропруссидом цианида), а для Ньюфаундленда доступен ДНК-тест, который позволяет выделить здоровых носителей, т.е. тех, у кого только один мутантный ген.

Цистинурию можно вылечить?

Цистинурия может быть устранена путем генетического отбора здоровых особей, но во многих случаях она лечится. Лечение заключается, прежде всего, в разведении концентрации мочи и увеличение растворимости цистина в моче, в целях облегчения его растворения. Необходимо использовать диеты с низким содержанием белка и определенные лекарственные препараты, которые могут достичь хороших результатов. В тяжелых случаях, когда объем камней или их месторасположение могут поставить под угрозу здоровье пациентов, необходимо прибегнуть к операции

Здесь мы приводим таблицу, которая объясняет, почему важно делать тесты на цистинурию и как подбирать пары

РОДИТЕЛЬ
ЗДОРОВЫЙ (N)
ЗДОРОВЫЙ НОСИТЕЛЬ(P)
БОЛЬНОЙ (A)

N X N = 100% N
N X P = 50% N 50% P
N X A= 100% P
P X P= 25% N 50% P 25% A
P X A = 50% P 50% A
A X N= 100% P
A X P= 50% A 50% P
A X A= 100% A